국내 연구팀이 `천의 얼굴`을 지닌 질병으로 일컬어지는 `루푸스`의 발병 메커니즘을 유전자 차원에서 규명, 루푸스 질환의 진단 및 치료 가능성을 제시했다.
한양대의대 배상철 교수(류마티스내과)와 생명공학기업인 (주)SNP제네틱스(대표 신형두)는 지난 3년동안 국내 루푸스 환자 350여명을 대상으로 유전자 분석작업을 벌인 끝에 `루푸스` 질환의 발생에 관여하는 유전자 변이(DNASE1)를 발견했다고 최근 밝혔다.
이번 연구결과는 이 분야 저명 국제학술지인 `인간분자유전학지(Human Molecular Genetics)`의 10월15일자에 실릴 예정이다.
루푸스는 피부와 관절, 혈액, 신장 등 각 기관과 조직에 만성적인 염증을 일으키는 자가 면역질환으로 붉은 반점과 짓무름 증상이 생긴다고 해서 `홍반성 낭창`으로도 불리며 환자의 80%가 15∼45세의 가임기 여성이다 비슷한 자가면역 질환인 류마티스 관절염의 경우 주된 공격목표가 관절인 반면 루푸스는 우리 몸 어디든지 공격하기 때문에 훨씬 다양한 증상이 나타나며 흔히 `천의 얼굴을 가진 병`으로 불린다.
연구팀은 이번 연구에서 사람 체내에 들어있는 `DNASE1` 유전자의 244번째 염기서열에 변이(단일염기변이·SNP)가 있을 경우 자체항체가 만들어지면서 루푸스가 발병하고 그에 따른 임상증상이 발생한다는 사실을 밝히는데 성공했다.
배상철 교수는 “DNASE1 유전자 중 특정 염기에 변이가 생기면 루푸스의 임상증상을 유발하는데 관여하는 자가항체가 생성되는 것으로 확인됐다”면서 “이번 연구를 응용하면 루푸스의 유전적 진단은 물론 개인별 유전적 차이를 이용한 치료법 개발도 가능하다”고 말했다. [연합]