연골 무형성증은 비정상적으로 저신장을 일으키는 상염색체 우성유전에 기인하는 유전적 장애이다.
 2만5천명당 1명꼴로 나타나며, 초음파를 이용하면 출생 전에 진단이 가능하다. 또한 50~90% 정도가 새로운 돌연변이에 의해 나타나는 것으로 밝혀졌다는 의료계 보고도 있다.
 연골 무형성증의 가장 특징적인 현상은 키가 작다는 것이다. 최종 성인 신장이 124~135cm이며 140cm를 넘지 못한다. 보통 성인 남자는 131cm, 여자는 124cm 정도에 불과하다.
 또 팔다리가 짧고 이마가 튀어나오며, 배가 나오고 엉덩이가 튀어나오는 특징을 보이기도 한다.
 합병증으로는 수두증이 발병할 수 있으며, 뇌와 척수에 영향을 미칠 수도 있다.
 생식능력이나 지적능력은 마무런 장애가 없다. 합병증만 없으면 수명도 정상이다.
 연골 무형성증이 있는 소아와 성인은 의사와 보호자가 제대로 돌보기만 하면 정상적인 삶을 살 수 있다.
 소아의 경우 전문 소아과적인 보살핌과 주기적인 정형외과, 신경외과의 검사가 매우 중요하며 청소년기에 척수압박증이 생길 경우 이를 제거하는 수술이 필요하다.
 사지의 길이를 늘이거나 안짱다리(대개는 완전히 성장한 뒤에 나타남)를 교정하기 위한 정형외과적 수술도 필요하다. 배샛별기자 star@ksilbo.co.kr

 

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