전체 선천성 심질환의 5~7%를 차지하고 있으며 입술이 파랗게 보이는 이른바 청색증형 심장병 중 가장 많이 나타나는 증상이다. 특히 1세 이상의 청색증형 선천성 심장병의 75% 이상을 차지한다.

심장에 몇 가지 이상이 겹치는 경우를 'Fallot 4징'이라고 한다. 큰 심실 중격 결손이 대동맥 판막 바로 아래에 있고 대동맥이 심실 중격 위의 바로 중앙에 있으며, 폐동맥 판막의 아랫 부분을 원추부라 하는데 원추부 협착이나 원추부 협착과 폐동맥 판막 협착이 동반된다. 2차적으로 폐동맥이 좁아지면 혈액을 보내느라 우심실의 근육이 두꺼워 비대해 진다. 이러한 심실 중격 결손, 폐동맥 협착, 대동맥 기승, 우심실 비대를 일컬어 Fallot 라는 의사의 이름을 따서 'Fallot 4징'이라고 부른다.

청색증은 큰 심실 중격 결손을 통해 우심실의 혈액이 좌심실로 넘어가 뒤섞이기 때문에 나타나는 현상으로 대개 생후 3~6개월경에 보이기 시작하며 폐동맥 협착의 정도에 따라 정도의 차이가 심한 편이다. 길을 걷거나 운동을 하다 힘이 들면 쪼그리고 앉는 특징적인 자세를 보인다. 또 손가락이나 발가락 끝이 곤봉모양으로 뭉툭하게 되기도 한다.

'Fallot 4징'의 원인은 대부분 알 수 없으나 드물게 다운 증후군(21번 염색체가 3개인 염색체 질환) 이나 22번 염색체의 부분적인 결실 증후군(CATCH22)에 의해 오기도 한다. 뇌농양과 뇌혈전, 세균성 심내막염 등의 합병증을 동반하기도 한다. 최석복기자 csb7365@ksilbo.co.kr

 

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