유전 위험이 큰 자폐증은 WNT2 라는 유전자의 희귀한 돌연변이와 연관이 있다는 연구결과가 나왔다. 　미 아이오와 의과대학 토머스 워싱크 박사팀은 유전학 전문지인 "어메리컨 저널오브 메디컬 지네틱스" 최신호에 발표한 연구보고서에서 자폐증 환자의 형제나 자매들의 경우 그렇지 않은 이들에 비해 자폐증에 걸릴 위험이 50~100배에 달하고 있다고 밝혔다. 　이는 언어와 사회 활동에 막대한 지장을 주는 자폐증이 유전될 위험성이 큰 것임을말해주는 것이다. 　워싱크 박사팀은 자폐증과 연관된 7번 염색체에서 유전자 변이를 찾아냈으며 WNT2 유전자의 변이가 자폐증을 일으키는 여러 이유중 가장 그럴듯한 원인으로 나타났다고밝혔다. 　연구팀은 무엇보다도 160명의 건강한 가족들에게서는 나타나지 않았던 WNT2 유전자변이가 자폐증을 갖고 있는 가족들에서는 발견됐으며 두번째로는 WNT2 가족유전자가 뇌를 포함한 수많은 신체체계의 발전에 악영향을 끼치고 있는 것으로 확인됐다고 주장했다. 　WNT2는 특히 간뇌의 일부인 시(視)신경상(床)에 많이 있는데 다른 연구에서는이 시신경상이 자폐증에 관계가 있을 것이라는 학설이 제기됐었다. 　워싱크 박사팀은 세번째로 유전자가 이미 자폐증 진행에 역할을 하는 것으로 여겨지는 7번 염색체 영역내에 위치했음을 들고 마지막으로 쥐 실험을 통해 WNT2 유전자가 없는 쥐의 경우 자폐증 환자와 마찬가지로 비정상적인 사회적응 패턴을 보였음을 들었다. 　워싱크 박사는 이같은 사실 등을 기초로 할 때 "WTN2 유전자에 아주 드문 돌연변이가 일어나 자폐증 발병 위험을 높여주는 것으로 가설을 세웠다"고 말했다.

 

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