현재 SMN1이라는 유전자의 돌연변이로 발생되는 것으로 알려져 있지만 정확한 발생요인은 밝혀지지 않고 있다.
발생 시기와 증상 정도, 침범 부위, 유전 양상 등을 토대로 중증, 만성형, 경증, 성인발병 등 4가지 유형으로 분류된다.
대부분 걸어다니는 것 자체가 힘들고 앉은 자세에서 일어서고 구부렸다가 펴는 자세를 취하는 것이 힘들다.
척수근위축증의 진행 정도는 매우 다양하고 근쇠약 현상이 지속적으로 진행되지만, 일부는 보조기구를 이용해 걸을 수도 있고 성인까지 살 수도 있다.
만성적으로 초기 쇠약 상태가 지속되는 경우도 있고, 장기간의 안정기를 거친 후에 갑작스럽게 나빠지는 경우도 있지만 소수의 환자들은 정상적으로 살아가기도 한다.
병의 경과를 늦출 수 있는 치료법은 없으나, 물리치료와 척추 및 관절의 변형에 대한 보존적 치료나 영양공급이 중요하다. 최근 유전자 조작을 통한 치료방법이 연구중이다. 이형중기자 leehj@ksilbo.co.kr