골형성부전증 환자의 90%는 제1형 교원질 유전자의 결함때문에 발생한다. 이로 인해 뼈가 작고 부실하게 만들어지고 쉽게 부러지는 경향을 보이는 것이다. 제1형 교원질은 우리 몸에서 벽돌과 같은 역할을 하는 단백질로써 뼈, 피부, 인대, 관절막, 안구 등을 이루는 주요 성분이다.
척추가 납작해지면서 등이 구부정해지기도 하고 척추가 옆으로 휘기도 한다. 관절이 느슨해져 평발이 많이 발생한다. 치아가 부실한 경우도 많아 치아관리에 각별한 신경을 쏟아야 한다.
정확한 통계는 발표되지 않았지만 신생아 2만명당 1명꼴로 발병하며, 연간 20~25명 가량이 태어나고 있다. 전국적으로 600~1천명 가량의 환자가 있을 것으로 추산된다. 부모 한쪽이 환자일때는 자식에게 유전될 확률이 50%에 이른다.
골형성부전증 환자는 가능한 많이 운동해서 근육과 뼈를 강화시키는 것이 바람직하다. 다반 부상의 위험이 적은 운동을 선택하는 것이 중요하다. 축구나 농구처럼 격렬하거나 팀을 구성하는 운동을 피하고 조깅, 체조, 산책, 수영과 같이 혼자서 하는 운동이 적당하다.
다리가 휘는 증상을 보일 경우 서 있거나 걸어다닐때 체중을 균형있게 받쳐주지 못해 보행을 어렵게 만든다. 이런 경우 다리뼈를 수술로 곧게 펴고 안에 쇠막대기를 시술하면 효과적으로 휜 다리를 펼 수 있다.
골형성부전증은 영양 결핍때문에 생긴 것이 아니기 때문에 영양보충으로 완화시킬 수는 없다. 오히려 많이 먹어서 비만해질 경우 활동능력이 떨어진다.
최석복기자 csb7365@ksilbo.co.kr